PATOLOGÍAS MITOCONDRIALES

Hoy hemos estado con una madre cuya hija padece una patología mitocondrial. Esta enfermedad rara afecta a las mitocondrias, que es donde se produce el intercambio de energía. Afecta sobre todo a niños ya que no hay un alarga esperanza de vida y pocos llegan a adultos, aunque actualmente cada vez hay más adultos con esta patología. Otra vez nos ha transmitido que el mayor problema es la falta de fondos para la investigación y la necesidad de sensibilizar a la gente.
Por otro lado, ya contamos con la mayoría del material necesario para editar el vídeo, que ya va tomando forma.

Phelan McDermid y Paraparesia Espástica Familiar

Esta quinta sesión en el @CentroCREER ha sido de todo menos aburrida.
Con la ayuda de Yolanda Rueda, delegado de Castilla y León, y  Charo Arnáiz, presidenta de APEF-CYL, hemos podido tener una increíble charla, donde se ha conseguido entender, no tanto de manera científica, sino más de una manera mucho más directa, emotiva.
Además, hemos conseguido adelantar partes del proyecto, así como idear las distintas actividades que vamos a desarrollar para el producto final.

5ª SESIÓN

Hoy en el @CentroCREER hemos tenido la oportunidad de hablar con una madre cuya hija padece el síndrome de Phelan McDermid y de ver lo especial y cariñosa que es su hija. Además hemos charlado con la fundadora de la asociación (APEF-CYL) que padece paraparesia espástica familiar. Ambas creen que es esencial una mayor difusión de todas enfermedades poco frecuentes para evitar prejuicios y conseguir ayudas para ganar calidad de vida y conseguir una  cura. Esto nos ha motivado aún más para continuar con nuestro vídeo y conseguir que tenga la mayor difusión posible.

4ª SESIÓN EN @CentroCREER

La sesión de hoy ha consistido en una entrevista con las maestras de educación infantil que nos han contado como trabajan con los niños. Más tarde hemos hablado con la fisioterapeuta y a continuación un paciente de Ataxia nos ha mostrado como se desenvuelve en uno de los apartamentos que facilita el centro para las personas que vienen de otras ciudades a recibir apoyo y tratamiento. Luego hemos entrevistado a una de las enfermeras y por último hemos decidido como organizar el vídeo para empezar a montarlo.

Terapia Ocupacional en @CentroCREER

 Labores de la Terapia Ocupacional

En nuestra tercera sesión hemos estado hablando acerca de la terapia ocupacional y hemos tenido la oportunidad de conversar con personas con enfermedades raras o familiares.

Muchos de los objetos usados para facilitar la movilidad, vestuario, higiene, etc nos han servido para hacernos un poco la idea de lo que la terapia ocupacional es y cuales son sus tareas y labores. 

Aparte de comenzar a dar forma nuestro producto, hemos podido hablar con una serie de personas que nos han aportado una visión mucho más personal y emotiva de lo que la enfermedad les supone. Ha sido una experiencia muy enriquecedora que seguro nos servirá para nuestro proyecto final.

Segunda Sesión sobre Ataxia en @CentroCREER

Ya como nuestro segundo día, hemos visitado CREER y hemos realizado una entrevista a los representantes de la AGA (Asociación Gallega de Ataxia) que nos han echo un breve pero conciso resumen sobre su síntoma, no enfermedad. Nuestras preguntas y sus respuestas nos han servido de gran ayuda para saber un poco más acerca de ello y como parte en nuestro proyecto final.

Más tarde, hemos pasado un tiempo con Ángeles Baños, médico de familia, la cual nos ha explicado el significado, origen y clasificación, entre otros, de las enfermedades raras.

Esta sesión ha estado centrada en la Ataxia, pero durante las próximas semanas tendremos oportunidad de conocer otro tipo de enfermedades de este tipo.

ATAXIA GALICIA Y ENTREVISTA CON LA DOCTORA BAÑOS

Hoy hemos estado hablando con dos representantes de la asociación Ataxia Galicia, Estrella y Ramón, que además padecían este síntoma. Nos han explicado en que consiste la ataxia (desorden del movimiento), como afecta a la vida de las personas, los principales problemas que tienen que aprender a superar, los prejuicios de la gente que no conoce esta enfermedad, asociaciones que existen y proyectos realizados y futuros. Además nos han contado sobre los últimos avances en esta enfermedad que no tiene cura y cuyo único tratamiento es la terapia. La entrevista ha sido grabada para realizar posteriormente un vídeo.

También hemos tenido la posibilidad de hablar con la doctora Baños del centro CREER, quien nos ha dado una charla sobre las enfermedades raras y los principales centros de investigación en España, además de responder a todas nuestras dudas.